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Maladie rare, l’hypercroissance dysharmonieuse est l’objet d’un projet de recherche coordonné par l’Inserm. Baptisé COSY, il entend dresser un état des lieux de ce syndrome associé à la mutation du gène PIK3CA, qui intervient dans la prolifération cellulaire. Une étude française sera lancée le 10 décembre 2019. Elle comprendra un volet imagerie, qui sera dirigé par Laurent Guibaud, radiologue à l’hôpital femme-mère-enfant du CHU de Lyon et coordinateur du Centre de compétence des malformations vasculaires superficielles.
Une étude ouvre la voie à un premier traitement
La compréhension des mécanismes de cette pathologie a déjà fait un grand bond en avant en 2018, lors de la publication dans la revue Nature de l’étude de Guillaume Canaud, néphrologue à l’hôpital Necker – Assistance publique – Hôpitaux de Paris [1]. Ces travaux mettent en lumière l’efficacité d’un nouveau traitement, un inhibiteur de PIK3CA appelé BYL719, testé sur une cohorte de 19 patients souffrant notamment du syndrome
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